Με ιδιαίτερη χαρά ανακοινώνουμε ότι εγκαταστήσαμε το σύστημα ανίχνευσης QSight® 225 MD UHPLC-MS/MS του οίκου PerkinElmer (Revvity) στο εργαστήριο της Διεύθυνσης Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), στον χώρο του Νοσοκομείου Παίδων ‘’Η Αγία Σοφία’’, στην Αθήνα. Πρόκειται για ένα σύστημα υγρής χρωματογραφίας υπερυψηλής απόδοσης, συζευγμένο με ανιχνευτή μάζας τριπλού τετραπόλου, το οποίο ανιχνεύει μεταβολικές διαταραχές σε νεογνά.
Με την εγκατάσταση του συστήματος QSight, το ΙΥΠ ενισχύει την έγκαιρη ανίχνευση μεταβολικών και άλλων κληρονομικών και σπάνιων διαταραχών, διευρύνοντας έτσι το εύρος του δωρεάν προληπτικού ελέγχου νεογνών.
Συγκεκριμένα, ο πιλοτικός ανιχνευτικός έλεγχος εφαρμόζεται πλέον σε 29 νέες νοσογόνους καταστάσεις, συμπεριλαμβάνοντας:
- 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων,
- 6 νοσήματα για τις οργανικές οξυουρίες,
- και 9 νοσήματα για τις διαταραχές β οξείδωσης λιπαρών οξέων.
Αξίζει να σημειωθεί πως από το 1974 το ΙΥΠ παρέχει δωρεάν εξετάσεις σε όλα τα νεογέννητα της χώρας μας με σκοπό την ανίχνευση των παρακάτω τεσσάρων νοσημάτων:
- τη Φαινυλκετονουρία (PKU),
- την ανεπάρκεια του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD),
- το Συγγενή Υποθυρεοειδισμού (CH),
- και τη Γαλακτοζαιμία (TGAL).
Από το 2018, με την εισαγωγή των συστημάτων Panthera και GSP της PerkinElmer, οι εξετάσεις αυτές εκτελούνται με την πλήρως αυτοματοποιημένη ανοσοενζυμική μέθοδο με φθορισμό από δείγματα ξηρών κηλίδων αίματος.
Θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε ιδιαίτερα τη διεύθυνση ΕΠΠΕΝ για το όραμά της και την άριστη πολυετή συνεργασία με την εταιρεία μας, η οποία στηρίζεται σε αμοιβαία εμπιστοσύνη και εκτίμηση. Επίσης, ευχαριστούμε πολύ τους συνεργάτες του κατασκευαστικού οίκου PerkinElmer, οι οποίοι συνέβαλαν ενεργά στη ολοκλήρωση της εκπαίδευσης των μελών του εργαστηρίου στη χρήση και λειτουργία του συστήματος.
Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύστημα ανίχνευσης QSight® 225 MD UHPLC-MS/MS θα βρείτε εδώ.
Σχετικά με το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.)
Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) πραγματοποιείται αποκλειστικά από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), όπου και ελέγχεται το σύνολο των νεογνών της χώρας. Το Ε.Π.Π.Ε.Ν. καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, διάγνωση, θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού, σύμφωνα με τα κριτήρια του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO). O έλεγχος γίνεται δωρεάν σε κάθε νεογνό που θα γεννηθεί στην Ελλάδα. Με περίπου 50 άτομα μόνιμο προσωπικό που απαρτίζεται από επιστήμονες 14 διαφορετικών ειδικοτήτων, είναι το πρώτο κέντρο που αντιμετώπισε διεπιστημονικά την υγεία και ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία.